赤血球の遺伝性疾患と鉄の過剰

G6PDの防御

G6PDは赤血球を活性酸素による傷害から守る反応に関わる酵素である。その働きが低下すると、感染、一部の薬、ソラマメなどをきっかけに赤血球が傷害されやすくなる。症状を経験しない人もおり、現在の無症状だけで酵素の状態を推定しない。

女性の症状の違い

G6PD遺伝子はX染色体上にある。女性で正常側のX染色体が多くの細胞で不活性化されると、変異のある側の遺伝子が働く細胞の割合が増え、症状が現れることがある。X連鎖の疾患を男性にしか起こらないとする説明は不十分である。

鎌状赤血球症の血流

鎌状赤血球症ではHbSを含むヘモグロビンが赤血球の変形に関係し、硬くなった赤血球が細い血管に詰まって痛みや臓器の傷害を生じうる。赤血球が早く壊れることによる貧血の経路と、血流が妨げられる経路を分ける。HbSCなど、HbSS以外の組合せも疾患群に含まれる。

血流以外の臓器情報

鎌状赤血球症で脾臓が傷害されると、一部の細菌感染のリスクが高まる。腎臓の尿を濃くする機能が低下し、排尿が増える問題もある。これらは貧血という血液検査の情報だけでは捉えられない、臓器の働きへの影響である。

βサラセミアの産生量

βサラセミアではβグロビンの産生が低下する。β0は産生がないこと、β+は減少していても産生されることを示すが、その区分だけで臨床上の重症度を一律には予測できない。輸血依存型と非輸血依存型の区分は、遺伝子産生量の記号と同義ではない。

貧血と鉄の蓄積

重い貧血のため輸血を繰り返すと、赤血球に含まれる鉄が蓄積し、肝臓、心臓、ホルモンの問題につながることがある。貧血という状態と、体内の貯蔵鉄が不足していることを同じ意味にしない。原発性ヘモクロマトーシスでは食物からの鉄の吸収調節に関係する遺伝子の変化が病因となる。

鉄を除く仕組み

ヘモクロマトーシスでの瀉血は、血液を取り除くことで体の鉄を減らす方法である。一方、貧血の治療のため輸血を受ける人の鉄過剰では、鉄に結合して体外への排泄を促すキレート薬が使われる。ここでは説明された治療の機序を区別し、個別の量や実施方法の判断は扱わない。

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